Карта сайта

Это автоматически сохраненная страница от 01.01.2014. Оригинал был здесь: http://2ch.hk/b/res/59972485.html
Сайт a2ch.ru не связан с авторами и содержимым страницы
жалоба / abuse: admin@a2ch.ru

Срд 01 Янв 2014 21:49:26
YAOI
YAOIТак тут все мои друзья, я создаю тред.

У меня пиздец пригорело. В этом году будет 3 ТВ лесбийского аниме, а гомо - только один.


Срд 01 Янв 2014 21:51:04
bump

Срд 01 Янв 2014 21:51:43
up

Срд 01 Янв 2014 21:52:14
Ну же, бреед

Срд 01 Янв 2014 21:53:16
>>59972485
Жирухи не нужны.

Срд 01 Янв 2014 21:53:31
2014 год
смотреть аниме

Срд 01 Янв 2014 21:53:46
Ла-ла-ла

Срд 01 Янв 2014 21:54:26
Хотя бы родственная душа найдется и будет полегче.

Срд 01 Янв 2014 21:55:04
>>59972485
> В этом году будет 3 ТВ лесбийского аниме
Охуенно же.
Жирухам провели шершавым.

Срд 01 Янв 2014 21:55:41
Упорно бампаю

Срд 01 Янв 2014 21:55:48
>>59972485
Пидорасы не нужны.
/thread

Срд 01 Янв 2014 21:55:52
>>59972485
>а гомо - только один.
Второй сезон фри чтоли?

Срд 01 Янв 2014 21:56:11
>>59972688
>2014
>писать грин текст...
>...без грин текста

Срд 01 Янв 2014 21:57:40
>>59972485

Ну и правильно, зачем нужны пидорасы?

Срд 01 Янв 2014 21:58:58
>>59972783
Love Stage!! же

Срд 01 Янв 2014 21:59:10
Так жирух-яойщиц маловато, чтобы делать для них тайтлы. А вот какой-нибудь сёдзе-ай я, например, не против посмотреть, хотя глиномесов не приветствую.

Срд 01 Янв 2014 22:00:26
>>59972951
Ну я бы не сказала. Интерес к яою больше, чем к юри (на зерочане артов в 4 раза меньше, около 10 к, а яоя - 10 к), плюс манги побольше.

Срд 01 Янв 2014 22:01:31
Жаль, что весь пак аниме-картинок на ноуте, а он далеко, родимый, ютится в общаге.

Срд 01 Янв 2014 22:02:08
>>59973021
Яоя - 40 к, бес попутал.

Срд 01 Янв 2014 22:02:23
>>59973021

Кажется мы стали забывать, как должна выглядеть тян.

Срд 01 Янв 2014 22:02:37
>>59972944
Ну и ладно, а еще и старые гомовины не все отсмотрел.

Срд 01 Янв 2014 22:03:44
>>59973157
А что там есть? Их же маловато, ОВЫ одни в основном. Вот манги завались.

Срд 01 Янв 2014 22:04:13
>>59973021
Возможно, но студии не хотят работать с этим материалом и работают с тем, что гарантированно выстрелит.

Срд 01 Янв 2014 22:05:06
>>59972485
>3 ТВ лесбийского аниме
Подробней. Манги или видео?
любитель юри хентая

Срд 01 Янв 2014 22:07:04
А какие юри тайтлы выходят?

Срд 01 Янв 2014 22:07:27
>>59973265
Ну хрен знает, кто-то же выпустил на свет Меганебу, Коппелион на экраны. А Мэдухаус вообще чудил со своей аниме-версией Сверхъестественного и прочей американщиной.
И если посмотреть, довольно много провальных тайтлов-то выходит. Чем думают студии - непонятно.

Срд 01 Янв 2014 22:08:07
Бампую, сегодня я с тобой бампую.

Срд 01 Янв 2014 22:08:53
>>59972485
У жирухи пригорело.


мимолесбиянка


Срд 01 Янв 2014 22:10:28
НИКТО НЕ ВАЙПАЕТ! У НАС УРОК БИОЛОГИИ!

Синдром Свайера
Материал из Википедии свободной энциклопедии
(перенаправлено с [Синдром Суайраk)
Перейти к: навигация, поиск
Синдром Свайера
МКБ-10 Q56.4
МКБ-9 752.7
OMIM 400044
DiseasesDB 31464
MeSH D006061

Синдром Свайера (Суайра) (Swyer syndrome, XY female gonad dysgenesis) наследственная изолированная гонадальная дисгенезия[1][2][3][4].

Содержание

1 История
2 Клиническая картина
3 См. также
4 Примечания
5 Ссылки

История

Синдром назван в честь G. I. M. Swyer описавшего его в 1955 году[5].
Клиническая картина

Врождённый дисгенез яичников, проявляющийся, как правило, во время наступления половой зрелости, отмечается полная стерильность; известен у женщин с половыми хромосомами XY либо с фрагментами Y-хромосомы и обусловлен активностью локуса TDF (пол-определяющий, детерминирующий развитие семенников фактор), локализованного на участке p11.2 Y-хромосомы.
См. также

Срд 01 Янв 2014 22:13:42
НИКТО НЕ ВАЙПАЕТ! У НАС УРОК БИОЛОГИИ!

Аменоре±я отсутствие менструаций в течение нескольких менструальных циклов.

Аменорея не самостоятельный диагноз, а симптом, указывающий на анатомические, биохимические, генетические, физиологические или психические нарушения. Частота вторичной аменореи не менее 3 %.

Содержание

1 Классификация
2 Этиология
3 Факторы риска
4 Клиническая картина
5 Лабораторные исследования
5.1 Специальные исследования
5.2 Дифференциальная диагностика
6 Лечение
6.1 Эугонадотропная аменорея
6.2 Гипогонадотропная аменорея
7 Осложнения
8 Информация для пациентки
9 См. также
10 Литература
11 Ссылки

Классификация

Истинная аменорея: нет циклических изменений в яичниках, эндометрии и во всём организме, менструаций нет. Гормональная функция яичников резко снижена, половых гормонов для осуществления циклических изменений эндометрия недостаточно.

Ложная аменорея: отсутствие периодического выделения крови из влагалища при наличии циклических изменений в яичниках, матке и во всём организме (например, сплошная девственная плева, атрезия влагалища и шейки матки; кровь, выделяющаяся при менструациях, скапливается во влагалище гематокольпос, матке гематометра, трубах гематосальпинкс)

У многих девушек-подростков длительность аменореи составляет от 2 до 12 мес в течение первых 2 лет после менархе
Спонтанная менопауза может возникать у женщин уже после 30 лет.

Послеродовая аменорея: может длиться до 2х-3х лет в случаях грудного вскармливания.[источник не указан 1127 дней]

Патологическая аменорея:

Первичная: отсутствие менструаций и других признаков полового созревания до 14 лет или отсутствие менструаций до 16 лет при наличии других признаков полового созревания
Вторичная: отсутствие менструаций в течение 3 циклов подряд с предшествующими нормальными менструациями
Этиотропная классификация: аменорея нормогонадотропная (эугонадотропная), гипергонадотропная, гипогонадотропная.

I. Аменорея отсутствие менструации в течение 3 месяцев и более.

II. Циклические изменения менструации

гиперменорея увеличение количества крови во время наступившей в срок менструации при ее нормальной продолжительности;
меноррагия значительное увеличение количества крови во время менструации продолжительностью до 12 дней.Подробнее...
гипоменорея скудная менструация, наступающая в срок;
полименорея менструация длительностью более 7 дней с умеренным количеством крови;
олигоменорея короткая (1-2 дня), регулярно возникающая менструация с умеренным количеством крови;
опсоменорея редкая менструация с промежутками от 36 дней до 3 месяцев продолжительностью 3-5 дней с умеренным количеством крови;
пройоменорея укорочение длительности менструального цикла (менее 21 дня).

III. Маточные кровотечения (метроррагии)

ановуляторные, возникающие в середину менструального цикла на фоне отсутствия овуляции выхода яйцеклетки;
ациклические (дисфункциональные), возникающие независимо от овуляции. Подробнее...

IV. Альгоменорея болезненные менструации.

Дисменорея болезненная менструация, сопровождающаяся общими вегетативно-невротическими расстройствами (неустойчивостью настроения, эмоций, учащенным сердцебиением, потливостью, тошнотой и/или рвотой, отсутствием аппетита и т.д.).
Этиология

Первичная аменорея

Поражение гонад: синдром Тёрнера, синдром тестикулярной феминизации, синдром резистентных яичников, аномалии развития матки и яичников
Внегонадная патология: гипопитуитаризм, гипогонадотропный гипогонадизм, задержка менархе, врожденная гиперплазия надпочечников
Нарушение проходимости входа во влагалище, влагалища, шеечного канала и полости матки.

Вторичная аменорея

Психогенная аменорея (стресс)
Гипоталамическая форма аменорея на фоне похудания
Гипоталамо-гипофизарная форма
Гиперпролактинемия функциональная и органическая формы
Гипогонадотропная
Послеродовый гипопитуитаризм (синдром Шиена)
Прекращение приёма пероральных контрацептивов
ЛС: пероральные глюкокортикоиды, даназол, аналоги гонадотропинрилизинг гормона, химиотерапевтические препараты
Декомпенсированные эндокринопатии: сахарный диабет, гипо- и гипертиреоз
Надпочечниковая форма
Постпубертатный адреногенитальный синдром
Вирилизирующая опухоль надпочечников
Яичниковая форма
Синдром истощения яичников
Синдром рефрактерных яичников
Вирилизирующие опухоли яичников
Синдром Ашермана (внутриматочные синехии)
Специфический эндометрит.

Генетические аспекты. Существует множество наследуемых заболеваний, сопровождаемых аменореей (смотри недостаточность ароматазы).
Факторы риска

Физические перегрузки
Нарушения питания (в том числе переедание и голодание)
Психоэмоциональный стресс.

Клиническая картина

Отсутствие менструаций. При задержке менархе важно оценить степень развития вторичных половых признаков, состояние девственной плевы
Утрата фертильности
Вегетативная дисфункция
Ожирение 40 % пациенток
Признаки дефеминизации, маскулинизации, дисфункций щитовидной железы или надпочечников и соматических нарушений
Признаки избытка андрогенов (повышенная жирности кожи, акне, гирсутизм).

Лабораторные исследования

Тестирование на беременность (определение уровня ХГЧ в сыворотке крови)
Пролактин в плазме крови
Нормальная концентрация пролактина (ниже 20 нг/мл) при наличии кровотечения после отмены прогестерона и при отсутствии галактореи исключает опухоль гипофиза
При гиперпролактинемии необходимо обследование гипофиза
ФСГ и ЛГ
Если причина аменореи дисгенезия гонад, уровень ФСГ будет высоким (более 40мМЕ/мл). Необходимо исследовать кариотип для исключения Y-хромосомы
Низкая концентрация ФСГ (ниже 5 мМЕ/мл) свидетельствует о гипофункции гипофиза, возможно, вследствие дисфункции гипоталамуса
Увеличенное соотношение ЛГ/ФСГ (не меньше 2) важный диагностический признак поликистоза яичников. Содержание ЛГ обычно повышено, а концентрация ФСГ на нижней границе нормы
Т4, ТТГ
Глюкоза крови, тест на толерантность к глюкозе
Прогестероновая проба (10 мг/день медроксипрогестерона в течение 5 дней)
Отрицательная: менструальноподобного кровотечения не возникает при отсутствии эстрогенного воздействия на эндометрий или при патологических изменениях эндометрия.
Положительная: при ановуляции с сохранённой секрецией эстрогенов возникает кровотечение.

Специальные исследования

Лапароскопия показана для определения дисгенезии мюллеровых протоков и яичников, при подозрении на поликистоз яичников
УЗИ позволяет выявить кисты
Рентгенологическое исследование турецкого седла при подозрении на пролактиному
Оценка состояния эндометрия
Последовательное применение эстрогенов и прогестерона (по 2, 5 мг/сут эстрогенов в течение 21 дня, а в последние 5 дней по 20 мг/сут медроксипрогестерона)
Последующее кровотечение признак гипо- или гипергонадотропной аменореи
Отсутствие кровотечения свидетельствует либо об аномалии половых путей, либо о наличии нефункционирующего эндометрия
Наличие нефункционирующего эндометрия может быть подтверждено при гистеросальпингографии или гистероскопии
Внутривенная пиелография необходима всем пациенткам с дисгенезией шеровых протоков, часто сочетающейся с аномалиями почек
Компьютерная томография, МРТ.

Дифференциальная диагностика

Первый этап выяснение первичного или вторичного характера аменореи
Второй этап дифференциация причин, вызвавших аменорею в каждом конкретном случае (см. Этиология).

Срд 01 Янв 2014 22:13:49
>>59973397
Удваиваю реквкст.

Срд 01 Янв 2014 22:14:33
НИКТО НЕ ВАЙПАЕТ! У НАС УРОК БИОЛОГИИ!

Лечение
Эугонадотропная аменорея

Эффективность лечения зависит от выявления этиологических факторов. Заместительную гормонотерапию начинают после 6 мес аменореи для предупреждения развития вследствие недостаточности эстрогенов остеопороза и гиперхолестеринемии.

Врождённые аномалии
Рассечение заращённой девственной плевы или поперечной перегородки влагалища
Создание искусственного влагалища при его отсутствии.
Приобретённые аномалии
Выскабливание шеечного канала и полости матки с гистероскопией или без неё
Введение в матку детского катетера-баллона Фолёя или внутриматочных средств
Применение антибиотиков широкого спектра действия в течение 10 дней для предупреждения инфицирования
Циклическая гормонотерапия высокими дозами эстрогенов (10 мг/сут эстрогенов в течение 21 дня, 10 мг/сут медроксипрогестерона ежедневно в последние 7 дней цикла на протяжении 6 мес) для регенерации эндометрия.
Синдром поликистоза яичников. Две главные цели лечения уменьшение выраженности симптомов избытка андрогенов и восстановление овуляции и фертильности. Достижение первой цели (например, противозачаточными средствами) может предшествовать достижению второй.
Для ослабления симптомов избытка андрогенов
Пероральные контрацептивы (сочетание эстрогенов с прогестином)
Препараты глюкокортикоидов, например дексаметазон 0, 5 мг на ночь (так как пик выброса АКТГ приходится на раннее утро)
Спиронолактон 100мг 1-2р/сут (уменьшает синтез андрогенов в яичниках и надпочечниках и ингибирует связывание андрогенов с рецепторами волосяных луковиц и других мишеней)
Эффекты гормональной терапии в отношении нежелательного роста волос на лице и теле редко наступают быстро (улучшение наблюдают не ранее чем через 3-6 мес). Часто необходимо искусственное удаление волос: выбривание, электролиз, химическая эпиляция.

При бесплодии

Кломифенцитрат, блокируя связывание эстрогена с рецепторами в клетках-мишенях (гипоталамус и гипофиз), стимулирует образование ЛГ и ФСГ. При назначении с 5 по 9 день цикла, индуцированного прогестероном, кломифенцитрат часто стимулирует созревание фолликулов и овуляцию
Гонадотропин менопаузный (обладает биоактивностью ФСГ и ЛГ) вводят парентерально ежедневно до повышения содержания эстрогенов в крови и выявления созревания фолликулов в яичниках с помощью УЗИ. Далее для стимуляции овуляции вводят ХГТ. Из-за риска гиперстимуляции яичников и возникновения многоплодной беременности подобную терапию проводят лишь при неэффективности других методов
Гонадорелин 0, 1 мг в/в или п/к может вызвать овуляцию без гиперстимуляции яичников.
При хронической ановуляции и аномальном менструальном кровотечении прогестин (например, 10 мг медроксипрогестерона ацетата в течение 10 дней каждые 1-3 мес) или циклическая терапия эстрогеном-прогестином. (прерывают персистирующую пролиферацию эндометрия).
При гипертекозе и андрогенсекретирующих опухолях яичников показана овариэктомия.
Врождённая гиперплазия коры надпочечников (адреногенитальный синдром)
Заместительная терапия гидрокортизоном для подавления секреции АКТГ и чрезмерного синтеза андрогенов
Заместительная терапия минералокортикоидами (например, дезоксикортикостерона ацетат) при сольтеряющей форме адреногенитального синдрома
Хирургическая коррекция аномалий наружных половых органов.

Гиперпролактинемия. При аменорее этого типа эффективной терапии нет.

Заместительная терапия эстрогенами показана при генетических нарушениях с целью формирования вторичных половых признаков (2, 5 мг эстрогенов в течение 21 дня и медроксипрогестерона по 10 мг/сут ежедневно в последние 7 дней цикла). При назначении эстрогенов с прогестероном возникают регулярные менструальные кровотечения, но фертильность не достигается.
Бромокриптин рекомендуют больным с гиперпролактинемией при нормальном гипофизе или микроаденоме в непрерывном режиме от 2, 5 до 7, 5 мг/сут. Через 30-60 дней восстанавливается менструальный цикл, у 70-80 % пациенток при желании через 2-3 мес возникает беременность.
Хирургическое иссечение гонад, содержащих Y-хромосомы.

Гипогонадотропная аменорея

Терапия зависит от заинтересованности пациентки в наступлении беременности.

Периодическую терапию прогестинами (медроксипрогестерон по 10 мг/сут в течение 5 дней каждые 8 нед) назначают женщинам, не заинтересованным в наступлении беременности.
В последнее время стимуляция овуляции и даже наступление беременности стали возможными при применении синтетических аналогов гонадолиберинов (при потенциально активном гипофизе).
Женщинам, желающим забеременеть, проводят стимуляцию овуляции с помощью кломифенцитрата или гонадотропинов.
Хирургическое лечение показано при опухолях ЦНС.
Лечение заболеваний щитовидной железы или надпочечников.

Противопоказания для применения эстрогенов

Беременность
Гиперкоагуляция и повышенная склонность к тромбообразованию
ИМ, инсульт в анамнезе
Эстрогензависимые опухоли
Выраженное нарушение функций печени.

Меры предосторожности

Следует соблюдать осторожность при назначении препаратов при сопутствующем сахарном диабете, эпилепсии или мигрени
Курение (особенно у женщин старше 35 лет) повышает риск развития тяжёлых побочных эффектов со стороны ССС и ЦНС, например ишемии мозга, приступов стенокардии, тромбофлебита, ТЭЛА

При применении эстрогенов возможны побочные эффекты: задержка жидкости в организме и тошнота, тромбофлебит и артериальная гипертёнзия.

Лекарственное взаимодействие

Барбитураты, фенитоин (дифенин), рифампицин ускоряют биотрансформацию прогестинов
Эстрогены замедляют метаболизм глюкокортикоидов, усиливая их терапевтические и токсические эффекты
Эстрогены ослабляют эффект пероральных антикоагулянтов.

Наблюдение зависит от причины аменореи, тактики лечения. Заместительную терапию рекомендуют прекратить через 6 мес для самостоятельного возобновления менструаций.
Осложнения

Признаки недостаточности эстрогенов, например приливы с ощущением жара, сухость влагалища
Остеопороз при длительной аменорее с низким содержанием эстрогенов в крови.

Течение и прогноз зависят от причины аменореи. При гипоталамо-гипофизарной этиологии аменореи появление менструаций в течение 6 мес отмечено у 99 % пациенток, особенно после коррекции массы тела.
Информация для пациентки

Необходимо сообщить пациентке об ожидаемой продолжительности аменореи (временная или постоянная), её влиянии на возможность иметь детей и описать отдалённые последствия нелеченой аменореи, обусловленной эндокринными нарушениями (например, остеопороз, сухость влагалища)
Необходимы рекомендации по контрацепции, поскольку оплодотворение яйцеклетки становится возможным до появления первой менструации.

Профилактика. Поддержание нормальной массы тела.

Срд 01 Янв 2014 22:16:09
Бампуша.

Срд 01 Янв 2014 22:16:35
Сажи пидору.

Срд 01 Янв 2014 22:16:46
НИКТО НЕ ВАЙПАЕТ! У НАС УРОК БИОЛОГИИ!

Синдром де Ля Шапеля
Материал из Википедии свободной энциклопедии
Перейти к: навигация, поиск
Синдром де Ля Шапеля
МКБ-10 Q98.3
OMIM 278850

Синдро±м де Ля Шапе±ля (de la Chapelle syndrome, синдром XX у мужчин, XX извращённый пол) назван в честь исследователя, впервые охарактеризовавшего его в 1972 году[1]. Синдром относится к редкой хромосомной патологии, возникающей в результате кроссинговера между X и Y хромосомами в процессе мейоза в результате чего одна или обе X-хромосомы содержат нормальный мужской SRY ген. Распространённость данного синдрома составляет 45 на 100 000, что меньше встречаемости синдрома Клайнфельтера[2][3].

Содержание

1 Этиология и патогенез
2 Клиническая картина
3 Диагностика
4 Лечение
5 См. также
6 Примечания
7 Ссылки

Этиология и патогенез

Этиология неизвестна. Заболевание редкое. Патология обусловлена аномалией половых хромосом, вызываемой транслокацией генов, ответственных за закладку и формирование в раннем эмбриональном периоде мужских половых органов, с Y-хромосомы на X-хромосому[4].
Клиническая картина
Дополнительные сведения: Синдром Клайнфельтера

Большинство пациентов фенотипически мужчины или мальчики. По данным некоторых авторов, рост волос на лице, как правило, скудный и либидо, за редким исключением, снижено, выявляется гинекомастия различной степени выраженности[5].

Клиническая картина синдрома де Ля Шапеля напоминает синдром Клайнфельтера, но в отличие от последнего пациенты невысокого роста и не имеют евнухоидных пропорций тела. Основной жалобой является бесплодие. Соматической патологии обычно не выявляется. Интеллект пациентов не нарушен[4].
Диагностика

Основывается на выявлении у мужчин положительного полового хроматина, при кариотипировании наличие 46, XX кариотипа. Патогистологическое исследование биоптата яичка обнаруживает гиалиноз семенных канальцев, отсутствие полового эпителия и клеток Сертоли, пролиферацию клеток Лейдига, исследование семенной жидкости азооспермию. Гормональное исследование обнаруживает колебания уровня тестостерона от недостаточного до нормального, секреция гонадотропинов повышена (гипергонадотропный гипогонадизм)[4].
Лечение

Терапию препаратами мужских половых гормонов проводят на фоне явлений недостаточной андрогенизации. Лечение бесплодия при данном синдроме бесперспективно[4].

Срд 01 Янв 2014 22:17:06

Срд 01 Янв 2014 22:18:41
НИКТО НЕ ВАЙПАЕТ! У НАС УРОК БИОЛОГИИ!

Нейрофиброматоз I (первого) типа (нейрофиброматоз с феохромоцитомой, болезнь фон Реклингхаузена, синдром Реклингхаузена, NF-1) самое распространённое наследственное заболевание, предрасполагающее к возникновению опухолей у человека. Описан во второй половине XIX века рядом исследователей, в том числе в 1882 году учеником Рудольфа Вирхова Фридрихом фон Реклингхаузеном. Устаревшие названия болезнь Реклингхаузена, периферический нейрофиброматоз и др. Является аутосомно-доминантным, встречается с одинаковой частотой у мужчин и у женщин, у 1 из 3500 новорождённых[1][2][3]. Другие типы нейрофиброматозов (на первую половину 2011 года выделяют 7 типов[4][5], из которых наибольшее клиническое значение имеют первые два) характеризуются наличием как сходных проявлений с I типом, так и отличий.

В половине случаев заболевание является наследственным, в половине результатом спонтанной мутации. Частота мутаций генов, поломка которых приводит к нейрофиброматозу I типа, является самой высокой из известных для генов человека[1].

Для заболевания характерно появление множественных пигментированных пятен цвета [кофе с молокомk, доброкачественных новообразований нейрофибром, опухолей центральной нервной системы, костных аномалий, изменений радужной оболочки глаза и целого ряда других симптомов.

Содержание

1 История
2 Эпидемиология
3 Этиопатогенез
4 Клиническая картина
4.1 Нейрофибромы
4.2 Опухоли центральной нервной системы
4.3 Пигментные нарушения
4.4 Узелки Лиша
4.5 Костные изменения
4.6 Дополнительные клинические проявления нейрофиброматоза I типа
5 Диагностика
6 Дифференциальная диагностика
7 Лечение
8 Прогноз
9 См. также
10 Примечания

История

Первое научное описание клинических и морфологических изменений данного заболевания было сделано в 1882 году немецким патологоанатомом Фридрихом фон Реклингхаузеном. Описание заболевания было сделано задолго до открытия структуры ДНК. В связи с этим оно получило название [болезни Реклингхаузенаk. Данным термином обозначали не только нейрофиброматоз I типа, но и нейрофиброматоз вообще. Различные по причинам возникновения и некоторым проявлениям нейрофиброматоз I и II типа определяли как [периферическуюk и [центральнуюk формы[6][7] болезни Реклингхаузена. После определения генетических причин возникновения термин стал устаревать[8]. В современной медицинской литературе болезнь называется [нейрофиброматоз I типаk.

Долгое время считалось, что известный своими уродствами Джозеф Меррик по прозвищу [человек-слонk был болен нейрофиброматозом I типа. Известный фильм Дэвида Линча [Человек-слонk о тяжёлой судьбе Джона Меррика способствовал возникновению в обществе ложного мнения о том, что люди с данным заболеванием имеют ужасную внешность. Современные исследователи предполагают наличие у Меррика синдрома Протея[9][10].
Эпидемиология
Аутосомно-доминантный тип наследования

Заболеваемость нейрофиброматозом I типа составляет 3040 больных на 100 тысяч населения, что соответствует одному человеку на 25003000. Нейрофиброматоз I типа является аутосомно-доминантным заболеванием с высокой пенетрантностью и высокой частотой возникновения новых мутаций. Риск рождения ребёнка с нейрофиброматозом от больного человека составляет либо 50 % (в случае гетерозиготы) либо 100 % (в случае гомозиготы). Примерно 50 % случаев заболевания представляют мутации лат. de novo[11]. Частота заболеваемости нейрофиброматозом I типа не отличается в разных географических регионах и среди этнических групп[12].
Этиопатогенез

Нейрофиброматоз I типа был первым опухолевым заболеванием с доказанным генетическим происхождением[13]. Локус генов, поломка которых приводит к развитию нейрофиброматоза, располагается на длинном плече 17 хромосомы (17q11.2)[14][15]. Он состоит из 400 тысяч нуклеотидных пар. В нём содержится информация, ответственная за синтез одного из составляющих миелин гликопротеина, нейрофибромина и других белков. При нейрофиброматозе I типа в данном локусе отмечены различные типы мутаций и перестроек транслокации, делеции, инверсии и точковые мутации[16]. Характер мутаций весьма специфичен: более 80 % из них ведут к синтезу нефункционального [усечённогоk белка либо к полному отсутствию транскрипта (нонсенс-мутации, мутации в сайтах сплайсинга, делеции и инсерции со сдвигом рамки, крупные делеции, охватывающие весь ген или его значительную часть)[11][17][18][19][20][21].

Нейрофибромин представляет собой цитоплазматический белок, состоящий из 2818 аминокислот[22]. Он участвует в инактивации белков-промоторов (белка RAS и его аналогов)[23], обеспечивая динамический контроль клеточного роста. Ген НФ-1 является одним из основных генов-супрессоров опухолевого роста для примерно половины тканей организма, в первую очередь нейроэктодермального происхождения, пролиферация которых определяется системой белков RAS[1]. Нейрофибромин также влияет на содержание в клетке аденозинмонофосфата (АМФ). АМФ в свою очередь опосредованно тормозит процессы клеточного деления[22].

При повреждении гена НФ1 в одной из хромосом 17 пары половина синтезируемого нейрофибромина становится дефектной, и отмечается смещение равновесия роста клеток в сторону пролиферации. Остающийся неповреждённым аллельный (находящийся в парной хромосоме) ген НФ1 обеспечивает синтез нормального нейрофибромина. Выраженность клинических проявлений нейрофиброматоза определяется состоянием общего противоопухолевого иммунитета и может варьировать в широких пределах. Возникают доброкачественные новообразования[1].

В случае утраты вследствие мутации аллельного нормального гена НФ1 возникает бурный неконтролируемый рост клеток, то есть развивается злокачественная опухоль (чаще всего нейрофибросаркома или нейробластома)[1]. Вероятность их возникновения составляет 315 %[24]. Вероятность развития ассоциированной с нейрофиброматозом I типа злокачественной опухоли превышает таковую в популяции в сотни раз (только в отношении миелолейкоза в 200500 раз)[1].
Клиническая картина
Макроскопический препарат нейрофибромы
Гистологический препарат плексиформной нейрофибромы

Нейрофиброматоз I типа проявляется рядом патогномоничных симптомов. К ним относят наличие пигментных пятен на коже цвета [кофе с молокомk, нейрофибром, большинство из которых располагаются поверхностно на коже, узелки Лиша гамартомы радужной оболочки глаза[25].

Проявления нейрофиброматоза I типа часто начинаются со сколиоза (искривления позвоночника), затем возникают трудности в обучении, проблемы со зрением и эпилепсия.

Нейрофибромы чаще локализуются по ходу периферических нервов. Однако может поражаться спинной и головной мозг, находят нейрофибромы на веках, конъюнктиве, в средостении, брюшной полости. В зависимости от расположения нейрофибромы могут вызвать различную клиническую симптоматику: судороги, нарушение функции черепных нервов и сегментов спинного мозга, паралич глазных мышц, птоз, сдавление органов средостения.

Срд 01 Янв 2014 22:18:55
Ниразу не смотрел никакого яоя, что порекомендуете для ньюфага?

Срд 01 Янв 2014 22:20:30
Вот это бы экранизировали, вин бы был.

Срд 01 Янв 2014 22:21:04
>>59974112
НИКТО НЕ ВАЙПАЕТ! У НАС УРОК БИОЛОГИИ!

Нейрофибромы
Основная статья: Нейрофиброма
Множественные кожные нейрофибромы на спине больного нейрофиброматозом I типа

Для данного заболевания характерно появление большого количества нейрофибром, как кожных, так и плексиформных. Кожные нейрофибромы представлены небольшими доброкачественными и ограниченными новообразованиями. Они располагаются подкожно, растут на оболочках мелких нервов кожи. Плексиформные нейрофибромы развиваются на крупных нервах и приводят к нарушению их функций[26]. Также плексиформные нейрофибромы характеризуются своими большими размерами. Встречаются у 30 % больных нейрофиброматозом I типа[22].

Клинически повреждение нерва проявляется хроническими болями, онемением и/или параличами мышц.
Опухоли центральной нервной системы
Глиома зрительного нерва

При нейрофиброматозе I типа частота развития опухолей центральной нервной системы составляет от 5[27] до 30 %[28][29]. Во многих случаях опухоли ЦНС у больных нейрофиброматозом не выявляются[30]. Впервые[30] взаимосвязь между нейрофиброматозом I типа и внутричерепными новообразованиями была отмечена в 1940 году[31].

Наиболее часто возникающими при данном заболевании опухолями ЦНС являются глиомы зрительных нервов, астроцитомы, эпендимомы, невриномы слухового нерва, менингиомы и нейрофибромы[32][33][34][35].

Клиническая картина при опухолях ЦНС будет зависеть от их размеров, месторасположения и вовлечённых в патологический процесс образований.
Пигментные нарушения

Для нейрофиброматоза патогномоничны пигментные пятна от светло-бежевого до тёмно-коричневого цвета, которые выявляют на коже туловища и конечностей, реже на лице, шее, слизистой оболочке полости рта. Они имеют гладкую поверхность, не выступают над уровнем кожи. При гистологическом исследовании пигментных пятен обнаруживают диффузное скопление в сосочковом слое дермы меланобластов и меланоцитов с включениями меланина в цитоплазме[36].

Данные пигментные пятна носят характер пятен цвета [кофе с молокомk (фр. cafe-au-lait, англ. milk coffee) и [веснушчатых гроздьевk[24]. В некоторых случаях пятна имеют синий или фиолетовый цвет, реже встречается депигментация[37].
Узелки Лиша
Узелки Лиша (гамартома радужки)

Узелки Лиша встречаются практически у всех больных нейрофиброматозом I типа старше 20 лет. Они представляют небольшие белесоватые пятна (гамартомы) на радужке глаза. Узелки Лиша не видны невооружённым взглядом, необходимо офтальмологическое обследование. Выявляемость узелков Лиша повышается с возрастом больного: в возрасте от 0 до 4 лет до 22 % случаев; 59 лет до 41; 1019 лет до 85 %; старше 20 лет до 95 % больных нейрофиброматозом I типа[24]. Данные узелки не встречаются при других формах нейрофиброматоза[37].

Впервые гамартомы радужной оболочки были описаны в 1918 году[38]. Их значение в диагностике нейрофиброматоза I типа было показано в 1937 году австрийским офтальмологом Карлом Лишем, в честь которого они и получили своё название. Впоследствии была установлена их чрезвычайная роль в дифференциальной диагностике болезни Реклингхаузена[39][40].
Костные изменения
Кифосколиоз у больного нейрофиброматозом I типа

Для выраженного нейрофиброматоза характерна деформация позвоночника в виде сколиоза, возможны краевые дефекты тел позвонков, их суставных и поперечных отростков, расширение межпозвоночных отверстий и эрозии их краёв, узуры нижних краёв задних отделов рёбер, вызванные давлением нейрофиброматозных узлов[36].

Длинные трубчатые кости могут быть атрофичными, изогнутыми, иногда же, наоборот, гипертрофированными, утолщёнными. Компактное вещество в гипертрофированной кости утолщено. На поверхности кости видны периостальные гребни, иногда обнаруживаются и параостальные окостенения. Внутрикостные нейрофибромы в трубчатых костях выглядят как ограниченные вздутия и кистовидные образования[36].

При вовлечении в процесс костей черепа обнаруживается его асимметрия. Особенно выраженной она бывает при деформациях его лицевой части и стенок глазницы. В костях свода черепа возможны дефекты и узуры, участки атрофии кости или явления гиперостоза[36].
Дополнительные клинические проявления нейрофиброматоза I типа

Когнитивные нарушения затруднения освоения письма, чтения, математики. Часто сочетаются с умеренным снижением интеллекта (IQ&t;70)[24]. У больных часто отмечаются депрессия из-за стыда, вызываемого обезображиванием тела и лица нейрофибромами, боязнь общества;
Эндокринные расстройства феохромоцитома[41], нарушение роста и полового созревания[24];
Эпилептические припадки[24];
Снижение мышечного тонуса[24];
Нарушения поведения[24];
Заболевания, напрямую не связанные с вовлечением нервов, стеноз почечной и легочной артерий, легочные кисты, интерстициальная пневмония, гипертрофия клитора, неправильное формирование отделов желудочно-кишечного тракта[1]. Стеноз почечной артерии, особенно в сочетании с феохромоцитомой, обуславливает развитие артериальной гипертензии
Сирингомиелия[1]

МРТ левой голени: злокачественная опухоль оболочки большеберцового нерва при синдроме Реклингхаузена (NF-1).
Нейрофиброма верхнего века.
Диагностика

Диагноз нейрофиброматоза I типа может быть поставлен при наличии у больного сочетания двух и более патогномоничных для заболевания симптомов[1][42][43]:

шесть и более пятен цвета [кофе с молокомk диаметром свыше 5 мм у детей в препубертатном периоде и свыше 15 мм в постпубертатном;
наличие двух и более обычных нейрофибром, либо одной плексиформной нейрофибромы;
гиперпигментация (по типу [веснушчатых гроздьевk[22]) подмышечной и/или паховой области;
глиомы зрительных нервов;
два и более узелка Лиша;
костные аномалии (истончение кортикального слоя трубчатых костей, часто приводящего к формированию ложных суставов, дисплазии крыльев клиновидной кости);
наличие нейрофиброматоза I типа у ближайших родственников.

Срд 01 Янв 2014 22:21:49
>>59974198
>смотреть
>яой
пасаны, сматрите жавой НЯФАК

Срд 01 Янв 2014 22:21:53
>>59974221
Эт че?

Срд 01 Янв 2014 22:22:15
НИКТО НЕ ВАЙПАЕТ! У НАС УРОК БИОЛОГИИ!


Первичная диагностика заболевания производится как врачами общей практики, так и узкими специалистами (неврологами, дерматологами, офтальмологами, нейрохирургами, стоматологами и др.). Процесс развития клинической симптоматики при нейрофиброматозе I типа динамический[24].
Возрастные периоды выявления признаков и осложнений нейрофиброматоза I типа[24]
Симптом Ранний детский возраст (02 года) Дошкольный возраст Школьники и подростки (616 лет) Взрослые (старше 16 лет)
Пятна [кофе с молокомk
+

Диффузные плексиформные нейрофибромы
+

Гиперпигментация подмышечной и/или паховой области
+

+

Глиомы зрительных нервов
+

Нарушения обучения
+

+

Артериальная гипертензия
+

+

+
Головная боль
+

+

+
Кожные нейрофибромы
+

+
Сколиоз
+

Злокачественные опухоли ЦНС
+

+
Дифференциальная диагностика

Более чем при 100 наследственных болезнях и синдромах выявляется один из основных симптомов нейрофиброматоза I типа пятна [цвета кофе с молокомk на коже[24].

Чаще всего дифференциальная диагностика проводится с нейрофиброматозом II типа. Возникающие при данном заболевании опухоли являются доброкачественными, но более агрессивными, чем при I типе. Абсолютным диагностическим критерием является наличие у больного двусторонних неврином VIII пары черепных нервов. При II типе возможны и другие внутричерепные новообразования: менингиомы, глиомы, шванномы[44]. Кроме данного заболевания дифференциальная диагностика проводится также с синдромом Протея, синдромом Клиппеля-Тренаунау-Вебера (англ.)русск., рассеянным липоматозом и другими[24].
Лечение

Лечение оперативное. Показаниями для него являются резкая болезненность или изъязвление опухоли, затруднение движений, сдавление или смещение жизненно важных органов. В некоторых случаях к операции прибегают с косметической целью. Так как поражения при нейрофиброматозе множественные, то удаление всех патологических очагов, в большинстве случаев, не представляется возможным[36].

При оперативном лечении слоновоподобной формы нейрофиброматоза требуется последующая кожная пластика. Ткань нейрофибром обильно снабжена кровеносными сосудами. При расположении узла в крупном нервном стволе производят вылущивание опухоли, резекцию нерва с наложением нервного шва или краевую его резекцию с наложением частичного нервного шва. Оперативное удаление одного из узлов в ряде случаев может привести к прогрессированию процесса с резким увеличением размеров других узлов[36].

Патогенетическое лечение (т.е. направленное на основные механизмы развития заболевания) на первую половину 2011 года находится на III фазах клинических исследований[22] и повсеместно не применяется. Имеются данные об эффективности ингибиторов Ras (типифарниба) в лечении нейрофиброматоза I типа[45]. Также на животных показана эффективность пирфенидона[46]. Однако до завершения клинических исследований эти и ряд других препаратов не могут использоваться в лечении нейрофиброматоза.
Прогноз

Прогноз при данном заболевании, как правило, благоприятный. Озлокачествление нейрофибром наступает редко. Трудоспособность обычно не страдает, однако при распространённом поражении резко снижается[36].

Срд 01 Янв 2014 22:23:13
Сажи пиздоглазым!

Срд 01 Янв 2014 22:23:49
НИКТО НЕ ВАЙПАЕТ! У НАС УРОК БИОЛОГИИ!

Рак проста±ты (рак предста±тельной железы, лат. adenocarcinoma prostatica) злокачественное новообразование, возникающее из эпителия альвеолярно-клеточных желез.

Ежегодно в РФ умирает около 14 000 человек.[1]

Рак простаты является причиной почти 10 % смертей от рака у мужчин и одной из главных причин смерти у пожилых мужчин. В США рак предстательной железы является третьей по частоте причиной смерти от злокачественных опухолей.[2]

По гистологическому составу[3] рак предстательной железы подразделяется на следующие формы:

Недифференцированные

Полиморфноклеточный рак (большое количество делящихся различных по форме и размерам клеток)

Малодифференцированные

Анапластическая аденокарцинома (изменение внутриклеточных структур, характерные форма и размеры клеток)
Солидный рак (клетки располагаются пластами или тяжами, разделёнными прослойками соединительной ткани)
Скиррозный рак (опухоль становится твёрдой, фиброзной за счёт преобладания соединительнотканной стромы над опухолевыми клетками)

Дифференцированные

Аденокарцинома (если рак возник из железистого эпителия)
Плоскоклеточный (если рак возник из плоского эпителия)
Тубулярный (возникновение из узких каналов, выстланных эпителием, в просвете которых может находиться секрет)

Кубический тубулярный рак
Призматический тубулярный рак

Альвеолярный (возникает из концевых отделов ветвящихся желез)

Рак простаты зачастую проходит стадию предрака, своевременное выявление которого существенно помогает осуществить прогноз и лечение. К предраку относятся:

Атипическая гиперплазия (факультативный предрак, способный переходить в рак при определённых условиях)
Интраэпителиальная неоплазия (облигатный предрак, предшественник аденокарцномы простаты).

Содержание

1 Причины развития рака простаты
2 Клиника рака простаты
3 Диагностика рака простаты
4 Лечение рака простаты
5 Прогноз
6 См. также
7 Примечания

Причины развития рака простаты

Возрастные гормональные изменения
Генетическая предрасположенность
Дисбаланс нутриентов
Хроническая интоксикация кадмием

Возможная дополнительная причина наличие вируса XMRV.[4]

Клиника рака простаты

Симптомов, характерных только для рака простаты, не существует. Многие симптомы схожи с таковыми при аденоме предстательной железы. Ими являются:

ирритативные симптомы частые позывы к мочеиспусканию, ощущение неполного опорожнения мочевого пузыря, спастические или болевые ощущения в промежности;

обструктивные симптомы затруднение при мочеиспускании, наличие прерывистой или тонкой струи мочи, задержка мочи. Увеличение времени мочеиспускания. Необходимость напрягать мышцы брюшного пресса для полного опорожнения мочевого пузыря

Однако данные симптомы могут быть связаны с появлением метастазов и разрастанием опухоли, когда речь идёт о запущенных стадиях рака.

Метастазы распространяют опухоль как по кровеносным, так и по лимфатическим путям. Возможны метастазы в костную ткань. Метастазы в лимфатические узлы не сочетаются с метастазированием в костную ткань[5].
Диагностика рака простаты

Методами диагностики рака предстательной железы являются (курсивом выделены основные методы):

биопсия простаты (проводится, как правило, по результатам эхографии); расчёт [суммы Глисонаk.
исследование уровня простатического специфического антигена (ПСА) крови
магнитно-резонансная томография
трансректальная эхография (трансректальное ультразвуковое исследование простаты)
радиоизотопные исследования
рентгенологические обследования

компьютерная томография

ректальное пальцевое обследование простаты
ультразвуковое исследование брюшной полости
урофлоуметрия

Лечение рака простаты

При локальных формах (1-2 стадия, без метастазов) рака применяются следующие виды лечения:

Удаление предстательной железы (радикальная простатэктомия).

Простата удаляется с семенными пузырьками.

Дистанционная лучевая терапия.

Облучение простаты и находящихся рядом лимфатических узлов в дозе около 40 Грей; позже излучение на опухоль наращивают до 70 Грей

HIFU-терапия

Абляция опухолей фокусированным высокоинтенсивным ультразвуком.

Брахитерапия или интерстициальная лучевая терапия.

Введение в опухоль зёрен с радиоактивными препаратами.

Криоабляция предстательной железы - это процесс локального замораживания и девитализации
тканей, позволяющий прицельно создать зону некроза необходимой формы и размера для деструкции
пораженной ткани и прилежащих по краю здоровых клеток.

Монотерапия антиандрогенами.

Наиболее редкий вид лечения

При 3 стадии и 4 стадии с метастазами применяются следующие виды лечения:

Дистанционная лучевая терапия + гормональная терапия.

Облучение простаты и находящихся рядом лимфатических узлов с комбинацией терапией антагонистами (т.е. блокаторами) гонадотропин-рилизинг гормона (Фирмагон) (антагонисты ГнРГ)

Монотерапия антагонистами гонадотропин-рилизинг гормона
Пожизненное назначение (отмена возможна только по решению врача, например, в случае выздоровления или непереносимости)

Преимущество медикаментозной кастрации в её обратимости после отмены препарата

Интермиттирующая терапия (несмотря на то, что Европейская ассоциация онкоурологов разрешила врачам выбирать данный вид терапии для отдельных, относительно нетяжелых пациентов, клинических, утвержденных схем интермиттирующей терапии не разработано. Каждый онкоуролог вынужден определять данную схему индивидуально для пациента, на основе опыта опубликованных клинических испытаний). Не рекомендуется использовать данный вид терапии у тяжелых пациентов.

В настоящее время возможно назначение агонистов (т.е. аналогов) гонадотропин-рилизинг гормонов (Декапептил депо), однако, по сравнению с антагонистами их эффективность в поддержании уровня тестостерона ниже 0, 2 нг/мл гораздо ниже.

Оперативная, хирургическая кастрация

Эффективность сопоставима с медикаментозной кастрацией антагонистами (Фирмагон) ГнРГ, но операция необратима и пагубно влияет на настрой пациента. По данным исследований, большинство пациентов, при наличии финансовых возможностей, выбирают медикаментозную кастрацию.

Виротерапия

В некоторых странах для лечения рака простаты изучается и изпользуется виротерапия. Виротерапия это применение онколитических вирусов для лечения онкологических заболеваний. В Латвии ученые используют обладающий онколитическими и онкотропными свойствами вирус ЕCHO 7 Rigvir для лечения пациентов с раком простаты и других видов рака. Исследования по примемению Rigvir на пациентах показали хорошую реакцию и иммунномодулирующее действие повышение уровня активных Т-лимфоцитов и миграция вируса из Т-лимфоцитов в опухоль[6] [7].


При лечении рака с ранними метастазами может быть использована также и химиотерапия.

Запущенные формы рака лечатся лишь симптоматически или паллиативно; использование антиандрогенной и лучевой терапии может улучшить качество и длительность жизни больных.
Прогноз

Прогноз заболевания зависит от стадии процесса. Чем раньше начато лечение, тем выше вероятность благоприятного исхода. На ранних стадиях при адекватном лечении прогноз условно благоприятный, трудоспособность полностью восстанавливается. На поздних стадиях прогноз, безусловно, неблагоприятный, заболевание приводит к летальному исходу.

Срд 01 Янв 2014 22:24:01
>>59974198
Аниме, которое меня зацепило - Sekai-ichi Hatsukoi. Но почитав отзывы, я посчитала, что оно для любителя, просто так сложилось, что сюжет этой истории, можно сказать, повторяет в чем-то и мою жизнь.
Вообще, посмотри овашки Клина Любви и Зимней Цикады. Если понравился Клин Любви - читай роман.

>>59974291
Космическая порно-сага.

Срд 01 Янв 2014 22:24:26
Бамп!

Срд 01 Янв 2014 22:25:45
НИКТО НЕ ВАЙПАЕТ! У НАС УРОК БИОЛОГИИ!

Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая или ФОП (от лат. fibro - волокно, dis - расстройство, нарушение, plasis - строение, структура и os, ossis - кость, facio - делать; окостенение) "мягкая соединительная ткань, которая прогрессивно превращается в кость. самые ранние зарегистрированные случаи относятся ко времени 17-ых и 18-ых столетий. В 1692 французский врач Гай Пэтин встретился с пациентом, который имел ФОП и упоминал встречу в своих письмах. В 1736, британец врач Джон Фрек описал подробно подростка, диагноз которого включал набухания всюду по его спине. Болезнь стала известной как миозит оссифицирующий прогрессирующий, что означает превращение мышцы прогрессивно в кость. Название было официально изменено на фибродисплазию оссифицирующую прогрессирующую в 1970-ых доктором Виктором Маккьюзиком из Школы медицины Университета имени Джона Хопкинса , которого считают отцом современной медицинской генетики, в качестве обоснования он привел то что другие мягкие (или волокнистые - fibro) ткани в дополнение к мышцам (например, сухожилия и связки) могут быть затронуты окостенением. Также заболевание относится к врожденной наследственной патологии с аутосомно - доминантным типом наследования. Оно характеризуется неуклонно прогрессирующим течением, приводит к значительным нарушениям функционального состояния опорно-двигательного аппарата, глубокой инвалидизации больных и преждевременной их смерти, причем преимущественно в детском и молодом возрасте. Основу фибродисплазии составляет формирование воспалительных процессов в сухожилиях, связках, фасциях, апоневрозах и мышцах, что в конечном итоге приводит к их кальцификации и окостенению. Болезнь ещё называют [Болезнь второго скелетаk, так как по сути, там где в организме должны происходить штатные противовоспалительные процессы, начинается рост кости. У болезни нет расовой, половой, географической предрасположенности. Чаще всего болезнь возникает как результат спонтанной новой мутации.

Лучшими в мире специалистами по этой болезни коллегами считаются сотрудники Лаборатории Маккея при Пенсильванском Федеральном Университете под руководством Доктора Медицины Фредерика Каплана Kaplan, Frederick [1].Это единственная в мире научная лаборатория целево занимающаяся именно Фибродисплазией.

В России эту болезнь диагностируют в Медико-генетическом научном центре РАМН в Москве, ул. Москворечье д. 1 [2] Терапевтическое лечение в Москве проводят в РНЦХ Петровского д.м.н.Заклязьминская Е.В. и к.м.н. Румянцева В.А.[3] В Иркутске - в Иркутском государственном медицинском университете д.м.н. Калягин А.Н.[4], в Казани - в Казанской Государственной Медицинской Академии д.м.н. Мальцев С.В.[5]

Содержание

1 Симптомы
2 Лечение
3 Генетический аспект и будущее лечение
4 Ссылки

Симптомы

Дети, рожденные с фибродисплазией, отличаются характерной патологией большого пальца ноги - одна или несколько фаланг пальца искривлены вовнутрь и иногда в нем не хватает сустава. Этот палец и дает 95-процентную вероятность заболевания у ребенка. Также болезнь характеризуется обострениями, как правило, без видимых причин. Обострения бывают нескольких видов, самое распространенное появление под кожей ребенка уплотнений размером от одного до десяти сантиметров неопределимого характера, на шее, спине, предплечьях в возрасте до 10 лет, в любом другом месте в более старшем возрасте. Одним из признаков является отек мягких тканей головы, как при незначительном повреждении (ушиб, укус насекомого, царапина), так и при сильных травмах. Отек не спадает до месяца, не реагирует ни на какую медикаментозную терапию.На месте уплотнений могут возникать оссификации, она не нуждается ни в каком лечении и не поддается никаким препаратам. Болезнь часто путают с раком и другими заболеваниями, подобные затвердения пытаются удалять, что приводит к ещё более бурному росту [лишнихk костей, и является основной причиной инвалидизации страдающих этим заболеванием на данный момент.

Исследования на всех уровнях предполагают участие и реакцию иммунной системы в ФОП. Присутствие макрофагов, лимфоцитов и тучных клеток на ранних стадиях ФОП. Макрофаги и лимфоциты в пораженной болезнью мускулатуре, обострения после вирусной инфекции, спонтанность наступления обострений, и чувствительность ранних обострений к кортикостероидам, убеждают нас в причастности иммунной системы в патогенезе нарушений в ФОП. ФОП характеризуется лентовидными, пластиноподобными, прослоечными кальцификациями и заменяет скелетные мускулы и соединительные ткани через процесс внутрихрящевого окостенения, что приводит к опоясывающему конкретный регион окостенению и постоянной неподвижности. ФОП типично начинается в шейном отделе, мышцах спины, около позвоночника, на голове, в плечевых суставах и соседствующих областях, позже болезнь опускается в брюшной, бедренный отдел и отдалённые от центра области. Несколько скелетных мускулов включая диафрагму, язык, и около-глазные мускулы не бывают затронуты ФОП. Сердечная мускулатура и гладкая мускулатура так же не затрагивается никогда болезнью. Формирование кости в ФОП является эпизодическим, но последствия этого всеобъемлющи.
Лечение

Вспышки ФОП являются спорадическими и непредсказуемыми, и есть огромная разница в каждом индивидуальном проявлении. Несколько базовых научных исследований подтвердили невозможность предсказать начало, силу, последствия и продолжительность обострения ФОП, хотя особенности анатомических патологий уже были описаны. Редкость ФОП и ее непредсказуемая природа делает чрезвычайно трудным оценку эффективности любого терапевтического вмешательства, факт, признанный 1918 году врачом Джулиус Розенстирн :

[Болезнь развивается со всеми видами средств и альтернатив дефектного метаболизма; каждое отдельное терапевтическое вмешательство с более или менее отмеченным успехом, наблюдаемым исключительно его оригинальным автором, в будущем раскритиковывается любым последователем. Во многих случаях, признаки болезни исчезают часто спонтанно, таким образом, терапевтический эффект (любого лечения) не может быть полностью подтвержден своей эффективностью.k

[источник не указан 37 дней]

В настоящее время не существует никаких доказанных эффективных методов профилактики или лечения ФОП. С открытием гена ФОП стало возможным понимание патогенеза заболевания. Перспективной является непосредственная работа с геномом, но в настоящее время данные методы лечения находятся лишь на стадии предварительных лабораторных исследований и не применяются в клинической практике.

Срд 01 Янв 2014 22:26:38
>>59974424
Яойщица хуже гетерса.

Срд 01 Янв 2014 22:27:36
>>59974462
Так ты тоже по этому поводу переживаешь? Лучше не бампай, а побугурти вместе со мной :3

Срд 01 Янв 2014 22:27:59
НИКТО НЕ ВАЙПАЕТ! У НАС УРОК БИОЛОГИИ!

Синдром Тетра-Амелия (Tetra-amelia syndrome), также Аутосомно-рецессивная Тетра-Амелия очень редкое врождённое наследственное заболевание, характеризующееся отсутствием четырёх конечностей. Другие части тела, такие как лицо, череп, репродуктивные органы, анус и таз, также подвержены порокам развития. Для синдрома Тетра-Амелия характерно аутосомно-рецессивное наследование. Это заболевание связано с мутацией в гене WNT3.

Содержание

1 Характеристики заболевания
2 Причина и наследственность
2.1 Ген WNT3
2.2 Генетика внутри семьи
3 Эпидемиология
4 Люди с синдромом Тетра-Амелия
5 Ссылки

Характеристики заболевания

Синдром вызывает серьёзные пороки развития различных частей тела, включая лицо, голову, сердце, нервную систему, скелет и половые органы. Во многих случаях лёгкие недоразвиты, что делает дыхание затруднённым или невозможным. Дети с синдромом Тетра-Амелия часто появляются на свет мертворождёнными или умирают вскоре после рождения из-за множественных пороков развития. Австралийский христианский проповедник Ник Вуйчич и японский автор и спортивный журналист Хиротада Ототакэ одни из самых известных из ныне живущих людей, страдающих синдромом Тетра-Амелия.
Причина и наследственность
Ген WNT3
Синдром Тетра-Амелия наследуется аутосомно-рецессивно.

За развитие синдрома отвечает рецессивная мутация в гене WNT3, который является представителем семейства WNT генов, играющих критическую роль в эмбриональном развитии. У человека ген WNT3 располагается в хромосоме 17.

Основной функцией, за которую отвечает белок, производимый геном WNT3, является формирование конечностей и других систем тела во время эмбрионального развития. Мутации в гене WNT3 нарушают производство в клетке полноценного белка WNT3, что приводит к нарушению нормального формирования конечностей и к другим серьёзным врождённым порокам.
Генетика внутри семьи

В большинстве исследованных семей, в которых имеется случай рождения ребёнка с синдромом Тетра-амелия, это заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному механизму. Это значит, что ген, мутации в котором отвечают за развитие синдрома, находится на аутосоме, и обе копии гена (по одному, наследуемому от каждого родителя) должны быть дефектными, для того чтобы привести к данному заболеванию. Таким образом, оба родителя пациента с аутосомно-рецессивным заболеванием являются носителями мутации гена, но обычно они не имеют никаких симптомов или патологических проявлений.

В некоторых семьях, в которых появились дети с синдромом Тетра-амелия, причина заболевания не установлена. Некоторые исследователи полагают, что за развитие данного заболевания в этих случаях могут отвечать ещё неизвестные мутации в гене WNT3 или в других генах, вовлечённых в процесс формирования конечностей.
Эпидемиология

В мире зарегистрировано всего несколько случаев рождения людей с синдромом Тетра-Амелия.
Люди с синдромом Тетра-Амелия

Ник Вуйчич
Марили Адамски-Смитт
Кристиан Арндт
Джоанн ОРиордан
Хиротада Ототаке
Принц Рандиан
Йована Юмбо Руиз
Виолетта
Пиотр Радон
Марайа Скотт

Срд 01 Янв 2014 22:28:32
Вверх. :3

Срд 01 Янв 2014 22:29:01
>>59972485
А какое гомо? Овашка самой лучшей любви?

Срд 01 Янв 2014 22:29:35
НИКТО НЕ ВАЙПАЕТ! У НАС УРОК БИОЛОГИИ!

Херуви±зм (от ивр. ‹`l
← К списку тредов